Смотреть что такое "2-я хромосома человека" в других словарях. Происхождение человека (продолжение) 2 хромосомы

В истории науки случалось, что ошибочное положение на долгие годы становилось прописной истиной только по­тому, что никто не удосужился его проверить. До 1955 года все ученые были твердо убеждены в том, что геном челове­ка состоит из 24 пар хромосом. Ошибка произошла в 1921 году, когда техасец Теофилус Пейнтер (Theophilus Painter) сделал препаративные срезы семенников двух афроамери- канцев и одного белого, кастрированных по решению суда за «слабоумие и антиобщественное поведение», зафикси­ровал срезы в химических препаратах и микроскопировал. Пейнтер долго пытался подсчитать скучившиеся хромосо­мы в сперматоцитах несчастных мужчин и наконец решил, что их 24. «Я пришел к убеждению, что это число верно», - скажет он позже. Интересно, но другие ученые затем по­вторяли подсчеты, используя разные методы, и тоже схо­дились во мнении, что хромосом 24.

В течение 30 лет никто не осмелился опровергнуть этот «очевидный факт». Одна группа ученых прервала исследо­вание клеток печени человека, поскольку им удалось насчи­тать только 23 пары хромосом в клетках. Другой ученый разработал метод разделения хромосом, но не стал оспари­вать число 24. И только в 1955 году, когда индонезиец Джо- Хин Тьо (Joe-Hin Tjio) переехал из Испании в Швецию, в лабораторию Альберта Левана (Albert Levan), ошибка была обнаружена. Тьо и Леван, используя более современную технику, четко насчитали 23 пары хромосом. Не поверив самим себе, они взялись за фотографии, опубликованные в старых книгах по генетике человека, но и там насчита­ли только 23 пары. Воистину, нельзя найти более слепого человека, чем тот, который не хочет видеть! (Kottler М. J. 1974. From 48 to 46: cytological technique, preconception, and the counting of human chromosomes.Bulletin of the History of Medicine. 48: 465-502).

В самом деле, удивительно, что у человека не 24 пары хро­мосом. У шимпанзе 24 хромосомы, столько же у гориллы и орангутанга. Среди человекообразных обезьян мы - исклю­чение. Наиболее неожиданное и очевидное отличие чело­века от человекообразных обезьян, которое можно увидеть под микроскопом, состоит в том, что у нас на одну хромосо­му меньше. Причина, и это сразу же было установлено, не в том, что одна из хромосом затерялась, а в том, что две обе­зьяньи хромосомы в человеческой клетке слились в одну. Хромосома 2, вторая по размеру в геноме человека, появи­лась в результате слияния двух средних хромосом обезьян. Это стало очевидным, когда сравнили чередование темных полосок на хромосоме 2 и на хромосомах обезьян.

В своем пос лании в Академию наук Ватикана 22 октября 1996 года Папа Иоанн Павел II (John-Paul II) писал, что между предковыми формами обезьян и современным че­ловеком лежит «онтологический разрыв» - момент, когда Бог вселил душу в животного предка. Таким образом, ка­толическая церковь нашла способ примириться с теорией эволюции. Вполне вероятно, что онтологический разрыв с животным миром произошел именно тогда, когда слились воедино две хромосомы обезьяны. Значит, гены души долж­ны лежать где-то посредине хромосомы 2.

Тем не менее наш вид нельзя считать вершиной эво­люции. У эволюции вообще нет вершин, и нет такого по­нятия, как эволюционный прогресс. Естественный отбор представляет собой беспрерывный процесс изменения форм живых организмов для достижения оптимального соответствия с текущими физическими и биологическими условиями среды обитания. Бактерии, населяющие горло­вины черных курильщиков - подводных кратеров, извер­гающих едкие газы на дне Атлантического океана, прошли такой же путь эволюции от нашего общего предка Луки, как и банковский клерк, а возможно, и более длинный путь, учитывая несоизмеримо большую скорость размножения.

То, что данная книга посвящена геному человека, не означает, что это самый лучший геном. Хотя, безусловно, человек уникален в этом мире, поскольку у него в голове на­ходится самый сложный компьютер на планете. Но слож­ность сама по себе не является целью эволюции. Все другие виды также уникальны. Тем не менее в этой главе я постара­юсь объяснить, что является отличительной особенностью нашего вида от всех других. Хотя в истории эволюции жиз­ни на Земле главе о возникновении безволосых обезьян в африканской саванне следовало бы отвести всего несколь­ко строк, для нашего вида это событие имело чрезвычайно важное значение. Что же стало отправной точкой, откуда пошло развитие человека?

С точки зрения эволюции человек, безусловно, стал удачным решением. До этого не было ни одного крупного животного, столь плотно населившего Землю. Нас больше 6 млрд, что в сумме дает около 300 млн тонн живого веса. Конкурировать с нами по численности могут только одо­машненные животные - коровы, куры и овцы, а также комменсалы: воробьи и крысы. Как с этим контрастирует число горных горилл, которых осталось не больше тысячи! Даже в те времена, когда человеческая цивилизация не раз­рушала среду их обитания, горных горилл было едва ли в десять раз больше.

Более того, наш вид проявил удивительные способно­сти к заселению самых различных мест обитания. В усло­виях холода и жары, сухости и влажности, высокогорья и низин, вблизи моря и в глубине пустыни - всюду человек находил способ выжить. Из животных, расселившихся по всем континентам, кроме Антарктиды, можно назвать только скопу (Pandion haliaetus), сипуху (Ту to alba) и розовую крачку (Sterna dougallii), да и то эти птицы привязаны лишь к строго определенным местам обитания. Конечно, такой ошеломительный успех таит в себе опасность экологиче­ской катастрофы, которая может произойти довольно ско­ро. Согласитесь, для самого успешного вида мы довольно пессимистичны.

Следует заметить, что нашему успеху предшествовала череда неудач и поражений. Большинство человекообраз­ных обезьян исчезли с лица Земли 15 млн лет тому назад, уступив место другим, более приспособленным обезьянам. Еще до этого, 45 млн лет назад, наш отряд приматов поч­ти полностью был вытеснен со всех мест обитания более успешными грызунами. Предки всех млекопитающих, пер­вые синапсидные тетраподы, 200 млн лет назад проиграли в состязании с динозаврами. 360 млн лет назад кистеперые рыбы проиграли в сражении с лучистыми рыбами, а еще раньше, 500 млн лет назад, в кембрийский период, первые хордовые не выдержали конкуренции с членистоногими, сохранив лишь тупиковую ветвь иглокожих. Мы добились успеха не по воле судьбы, а вопреки ей.

Спустя 4 млрд лет после возникновения Луки появи­лась новая форма жизни, которую Ричард Докинз (Richard Dawkins) назвал машиной выживания, - крупные организ­мы, наделенные телами, состоящими из большого числа клеток. Они намного успешнее справлялись с разворотом физико-химических процессов в сторону меньшей энтро­пии и с репликацией собственных генов. Возникновению этих существ предшествовал длительный период проб и ошибок, процесс, называемый естественным отбором. Триллионы новых тел были построены, опробованы и допущены к продолжению потомства, если они соответ­ствовали все ужесточающимся критериям выживания. На первых этапах конкуренты старались выработать наиболее эффективные биохимические пути метаболизма: лучшим организмом был тот, который наиболее быстро и с наи­меньшими затратами энергии преобразовывал химические соединения окружающей среды в ДНК и белки. Эта фаза продолжалась примерно 3 млрд лет, в течение которых жизнь на Земле представляла собой бесконечную борьбу за выживание между разнообразными амебоподобными суще­ствами. Три миллиарда лет одноклеточные существа жили, рождаясь и умирая день за днем. Казалось бы, достаточно, чтобы реализовать все варианты развития.

Но эволюция на этом не завершилась. Примерно милли­ард лет назад довольно неожиданно возник мир принципи­ально новых многоклеточных организмов. По меркам гео­логических эпох этот всплеск разнообразия, называемый кембрийским взрывом, произошел стремительно, в тече­ние всего 10-20 млн лет. Возникло огромное количество организмов разных форм и размеров: снующие трилобиты длиной до полуметра, слизкие черви еще большей длины, огромные фестончатые водоросли. Одноклеточные орга­низмы все еще преобладали, но крупные и бесконечно раз­нообразные многоклеточные «машины выживания» осваи­вали все новые и новые ниши. В эволюции многоклеточных наметилась стабильная тенденция к усложнению. Хотя в истории Земли было много примеров регресса, в частности, связанного с бомбардированием планеты крупными метео­ритами, искореняющими на какое-то время наиболее разви­тые организмы, в целом животный мир более поздних эпох отличался тем, что предковые формы имели более сложное строение тела. Особенно явно тенденция к усложнению просматривается в эволюции мозга. Мозг становился слож­нее и больше на протяжении всех геологических эпох. У жи­вотных кайнозоя, с наименьшим мозгом, показатели все же превосходили рекордные показатели мезозоя, но средний размер мозга в мезозое был значительно больше, чем у палео­зойских образцов. Эгоистичные гены для удовлетворения своих амбиций нашли способ построения такого тела, кото­рое не только могло выдерживать неблагоприятное воздей­ствие окружающей среды, но и целесообразно действовать. Теперь если над генами нависнет угроза замерзания в зим­нюю пургу, они смогут рассчитывать на то, что созданное ими тело совершит какой-то разумный поступок, например мигрирует на юг или построит укрытие.

От нашего бездыханного прошлого миллиарды лет назад перенесемся в не столь отдаленные дни - на 10 млн лет на­зад. Уже намного позже того, как своего расцвета достигли насекомые, рыбы, динозавры и птицы, на Земле появились существа с самым большим мозгом (относительно массы тела) - человекообразные обезьяны. Доподлинно известно, что в это время по крайней мере два вида человекообразных обезьян обитали в Африке. Хотя не исключено, что их было больше. Одним из этих видов была предковая форма горил­лы, а другой вид являлся общим предком шимпанзе и нас с вами. Предок гориллы поселился на высокогорных скло­нах центральноафриканских вулканов, изолировав себя от остальных человекообразных обезьян. В течение последую­щих 5 млн лет произошло разделение другого вида обезьян на шимпанзе и людей. Это стало известно, потому что дан­ные события запечатлены в нашем геноме.

Еще в 1950 году великий анатом Дж. 3. Янг (J. Z. Yang) мог сомневаться в том, произошли люди от человекообразных обезьян или это была совершенно иная ветвь эволюции приматов, отделившаяся от общего ствола уже 60 млн лет назад. Он не соглашался с другими учеными, которые по­лагали, что орангутанг ближе всего стоит к людям (Yang J. Z. 1950. The life of vertebrates. Oxford University Press, Oxford). Зато теперь мы абсолютно убеждены не только в том, что результатом последнего пересечения с обезьянами был наш общий предок именно с шимпанзе, но мы также знаем, что это разветвление произошло 5-10 млн лет назад. Поскольку мутации в генах происходят с определенной постоянной ча­стотой, сравнивая гены, мы можем точно определить, как давно разделились два вида. Во всех исследованных генах, белках и интронах наблюдаются большие отличия между го­риллой и шимпанзе, чем между шимпанзе и человеком. Эти исследования проводили методом гибридизации, суть кото­рого состоит в том, что чем больше общего между образца­ми ДНК, тем при большей температуре происходит диссо­циация ДНК в растворе.

Впрочем, откалибровать молекулярные часы таким обра­зом, чтобы они показывали точную дату эволюционного со­

бытия, весьма сложно. Поскольку человекообразные обезья­ны живут долго и к размножению приступают уже в зрелом возрасте, их молекулярные часы тикают довольно медленно. (Мутации, передаваемые поколениям, накапливаются толь­ко во время размножения при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.) Нет четкой формулы, по которой можно было проводить калибровку частоты мутаций исходя из про­должительности жизни. Более того, следует признать, что в разных генах ход часов отличается. Одни гены спешат и ука­зывают на то, что пути развития человека и шимпанзе разо­шлись уже давно, другие, например гены митохондрий, сви­детельствуют о тесном родстве наших видов. Поэтому время появления людей указывается в пределах от 5 до 10 млн лет (Arnason U., Gullberg A., Janke А. 1998. Molecular timing of primate divergences as estimated by two non-primate calibration points.Journal ofMolecular Evolution 47: 718-727).

Уже после написания этой книги в Кении были обнару­жены наиболее древние останки предков человека, да­тируемые 7 млн лет, что подтверждает расчетные данные, полученные в результате сравнения геномов человека и

шимпанзе.

Если не считать слияния двух хромосом в хромосому 2, остальные различия в геномах шимпанзе и человека весьма незначительны. А в хромосоме 13 вообще не было найдено никаких отличий. Если навскидку взять любой «абзац» в ге­номе шимпанзе и сравнить его с соответствующим «абзацем» в геноме человека, мы найдем лишь несколько отличных «букв», в среднем одну на 100 знаков, т.е. на 99% мы неотли­чимы от шимпанзе. При этом сходство с гориллой как чело­века, так и шимпанзе составляет только 97%. Другими слова­ми, мы вместе ушли от гориллы, но шли разными путями.

Но как это возможно? Ведь отличие человека от шим­панзе огромно. Шимпанзе покрыт волосами, имеет другое строение черепа и всего тела, другие конечности, не обла­дает речью. Трудно найти хоть что-то в шимпанзе, что было бы на 99% таким же, как у нас. Но так ли это? По сравнению с чем? Если взять пластилиновые модели мышей и выле­пить из одной шимпанзе, а из другой человека, то придется

вносить одни и те же изменения. Шимпанзе и человек бу­дут еще более подобными, если отправной точкой считать амебу. В обоих случаях мы имеем тридцать два зуба, пять пальцев на каждой из четырех конечностей, два глаза и одну печень. В обоих случаях есть волосяной покров, сухая кожа, позвоночник и три маленькие косточки в среднем ухе. По отношению к амебе или, лучше, оплодотворенной яйцеклетке, человек и шимпанзе действительно подобны на 99%. Нет ни одной косточки в теле шимпанзе, которой не было бы у человека. Нет ни одного химического соеди­нения в мозге шимпанзе, которого не было бы в мозге че­ловека. Иммунная, пищеварительная, кровеносная, лимфа­тическая и нервная системы построены у нас однотипно. Даже ядра мозга у нас совершенно одинаковы. Что касается строения мозга, то это был последний рубеж обороны про­тивников теории происхождения человека от обезьяны. Викторианский анатом сэр Ричард Оуэн (Richard Owen) утверждал, что уникальным образованием в основании мозга человека является гиппокамп, который отсутствует у обезьян, и именно он является вместилищем души и сви­детельством божественного происхождения. Он не нашел гиппокамп в свежепрепарированных мозгах горилл, при­везенных из Конго путешественником Полем дю Шэллу (Paul du Chaillu). Незамедлительно последовало опровер­жение Томаса Хаксли (Thomas Huxley). «Нет, у обезьян его нет», - упирался Оуэн. «Да нет же, есть», - настаивал Хаксли. Короче говоря, «дело о гиппокампе» дошло в 1861 году до бранной перепалки в викторианской Англии и на­шло отражение в сатирическом издании Punch (Петрушка) и в новелле Чарльза Кингсли (Charles Kingsley) The water babies (Дети воды). Спор давно вышел за пределы анато­мии. Хаксли говорил: «Я не ставлю своей целью загнать человеческое достоинство ниже собственной подошвы и не думаю, что это произойдет, если признать, что у челове­кообразных обезьян тоже есть гиппокамп. Но мне хочется вымести поганой метлой человеческое тщеславие» (Huxley Т. Н. 1863/1901. Man"s place in nature and other anthropologicalessays, p. 153. Macmillan, London). В отношении гиппокампа Хаксли был прав.

Таким образом, между нами и нашим общим предком с шимпанзе, проживавшим когда-то в Африке, не более 300 ООО поколений. Если вы возьмете за руку свою маму, а она возьмет свою, и так далее в глубь поколений, то полу­чится живая цепь людей протяженностью от Нью-Йорка до Вашингтона, в конце которой будет стоять «недостающее звено» - наш общий предок с шимпанзе. Пять миллионов лет - это большой промежуток времени, но эволюция изме­ряет время не в годах, а в поколениях. Бактерии потребует­ся всего 25 лет, чтобы получить столько же поколений.

Как выглядело это «недостающее звено»? Выстроив в ряд найденные окаменелости предков современного чело­века, ученые вплотную подошли к ответу на этот вопрос. Наиболее близко к развилке дорог находится, видимо, ма­ленький получеловек-полуобезьяна ардипитек (Ardipithecus), скелет которого датируется 4 млн лет. Хотя некоторые уче­ные считают ардипитека «недостающим звеном», скорее всего, это не так. Уж слишком его тазовые кости приспосо­блены к прямохождению. Довольно трудно предположить, что, происходя от гориллы, в процессе эволюции ардипи­тек достиг такого совершенства, которое затем вновь было утрачено у шимпанзе. Окаменелости «недостающего звена» должны быть на пару миллионов лет моложе. Но исходя из того, как выглядит ардипитек, можно представить внешний вид «недостающего звена». Мозг у него был меньше, чем у современного шимпанзе. Он проворно мог передвигаться как на двух, так и на четырех ногах. Его рацион напоминал рацион шимпанзе: в основном фрукты и стебли растений. Самцы должны были быть крупнее самок. Нам, людям, очень трудно не полагать, что наш общий предок с обезья­ной больше походил на шимпанзе, чем на нас. Возможно, шимпанзе опротестовали бы такой подход, тем не менее факты свидетельствуют о том, что действительно наш вид претерпел значительно более существенные изменения.

Как и все другие человекообразные обезьяны, «недоста­ющее звено» было лесным животным, имеющим дом где-то в ветвях плиоценового леса. Но в какой-то момент времени популяция была разделена пополам. Мы можем это предпо­ложить, поскольку именно разделение популяций служит отправной точкой видообразования. Каждая дочерняя суб­популяция постепенно приобретает все новые и новые мор­фологические и генетические черты. Линией раздела мог­ли стать горы, или широкая река (так, река Конго отделяет шимпанзе от их разновидности - бонобо), или как раз в это время образовавшийся рифтовый разлом земной коры, в результате которого отделилась восточноафриканская по­пуляция обезьян, оказавшаяся отрезанной от тропических лесов в засушливой саванне. Французский палеонтолог Ив Копен (Yves Coppens) в шутку назвал это событие «истори­ей восточного побережья». По другой версии популяция разделилась на южную - шимпанзе, и североафриканскую, а линией раздела стала пустыня Сахара. Можно также пред­положить, что наводнение или прорыв Гибралтара отде­лили популяцию обезьян на средиземноморском острове, где им пришлось научиться бродить вдоль берега в поисках рыбы и моллюсков. Теорий много, но пока нет четкого до­казательства достоверности ни одной из них.

Каким бы ни был механизм изоляции, мы можем предпо­ложить, что наши предки составляли небольшую изолиро­ванную группу, тогда как предки шимпанзе были превалиру­ющей расой. Мы можем это предположить, поскольку, судя по данным популяционной генетики, известно, что наш вид «прошел сквозь горлышко бутылки», т.е. в недавней истории наших предков был момент, когда популяция нахо­дилась на грани вымирания из-за малочисленности особей. В истории шимпанзе такого момента не было. Поэтому случайное варьирование генома в популяции шимпанзе намного больше, чем варьирование у разных рас людей (Rogers A., Jorde R. В. 1995. Genetic evidence and modern hu­man origins. Human Biology 67: 1-36).

Давайте предположим, что эта маленькая группа особей сохранилась на острове. Изоляция балансирующей на грани исчезновения группы привела к близкородственному скре­щиванию, что в свою очередь вызвало эффект генетическо­го дрейфа. (Этот эффект проявляется в том, что в малых популяциях частота возникновения и накопления мутаций существенно возрастает.) Именно в такой ограниченной популяции могла закрепиться мутация слияния двух хромо­сом. Эта мутация привела теперь уже к генетической изоля­ции вида, поскольку здоровое потомство не могло родиться от двух родителей с разным числом хромосом. Эта граница уже никогда не могла быть преодолена, даже после слияния островной популяции с материковой. Межпопуляционные гибриды должны были быть бесплодными. (По этическим соображениям эксперименты по скрещиванию шимпанзе и человека никогда не проводились, но появление потом­ства действительно маловероятно.)

Параллельно происходили другие существенные измене­ния в анатомии предков человека. Скелет изменился таким образом, что стало возможным прямохождение на двух но­гах, которое в большей степени подходило для перемеще­ния на значительное расстояние по открытой равнинной местности. Напротив, способ передвижения обезьян боль­ше подходит для оседлого образа жизни в лесу или на холми­стой местности. Стала также изменяться кожа. Волосяной покров сокращался, и появилось обильное потоотделение в жаркую погоду, что совершенно не свойственно другим человекообразным обезьянам. Эти изменения вместе с со­хранившейся шапкой волос на макушке и системой возврат- но-теплообменных вен на голове говорят о том, что наши предки больше уже не жили в тени и туманах экваториаль­ного леса, а ходили прямо под палящим экваториальным солнцем (Boaz N. Т. 1997. Eco homo. Basic Books, New York).

Можно дальше обсуждать изменения в экологии, кото­рые привели к таким разительным отличиям в строении скелета, но основной вывод мы можем сделать уже сейчас: наши предки были изолированы в довольно сухой, равнин­ной местности, покрытой травой. Эта среда обитания на­шла наших предков, а не они ее. Примерно в то время, ког­да произошло разделение предков человека и шимпанзе, действительно, во многих областях Африки джунгли сме­нила саванна. Чуть позже, примерно 3,6 млн лет назад, про­изошло извержение вулкана Садиман, который находится на территории современной Танзании. На свежевыпавшем пепле четко отпечатались следы трех гоминидов лаетоли, которые куда-то шли с юга на север по своим делам. Впереди шла наиболее крупная особь, средняя особь отставала всего на шаг, а чуть левее семенила маленькая особь. На полпути они остановились и посмотрели на запад, а затем продол­жили свой путь. Окаменевшие следы рассказали неболь­шую историю о наших вероятных предках, людях лаетоли, которые уже в те времена уверенно передвигались прямо на двух ногах.

Но до сих пор нам известно очень мало. Были люди ла­етоли мужчиной, женщиной и ребенком или мужчиной и двумя женщинами? Чем они питались? Где жили? Восточная Африка становилась все более сухой по мере того, как в рифтовые долины переставал поступать влажный воздух с запада. Вряд ли люди пришли сюда в поисках менее дождли­вого климата. Напротив, нам необходима вода. Наше свой­ство обильно потеть на жаре, адаптация пищеварительного тракта к перевариванию разнообразной пищи, в том числе и рыбы, и даже наше стремление к отдыху на морском или речном берегу и умение плавать говорят о том, что для на­ших предков всегда предпочтительнее был влажный кли­мат. Окаменевшие останки наших предков следует искать у берегов древних рек и озер.

В какой-то момент древние люди превратились в хищ­ников. Несколько новых видов людей появились уже по­сле того, как лаетоли оставили свои следы на пепле. Одним из широко известных видов являлись австралопитеки. Возможно, они были потомками лаетоли, но точно не на­шими предками. Это была травоядная ветвь гоминидов. Генетика мало может рассказать о них, поскольку они вы­мерли, не оставив потомков. Сведения об австралопите­ках были получены в результате изучения их окаменелых останков. Этим занимались семья Лики (Leakey), Дональд

Иохансон (Donald Johanson) и другие антропологи. Если не считать огромных челюстей, австралопитеки были мел­кими созданиями. Они были меньше и глупее, чем шимпан­зе, но ходили прямо на двух ногах. Их огромные челюсти имели мощную мускулатуру. Они постоянно что-то жевали, вероятно, траву и другую грубую растительность и поэтому утратили клыки, которые мешали жевать жесткую пищу из стороны в сторону. В какой-то момент они исчезли, при­мерно около миллиона лет назад. Вполне возможно, что их съели предки современного человека.

Наши непосредственные предки были более крупными существами - примерно такого же роста, как современные люди, или даже чуть выше. Об этом свидетельствует из­вестная находка мальчика из Нариокотоме, обнаруженная Аланом Уокером (Alan Walker) и Ричардом Лики (Richard Leakey) и датируемая 1,6 млн лет (Walker A., Shipman Р. 1996. The wisdom of bones. Phoenix, London). В это время пред­ки людей уже используют каменные орудия в качестве заме­ны утраченным клыкам. Они удивительно приспособлены для того, чтобы убивать и поедать беззащитных австрало­питеков. В мире животных следует опасаться двоюродных братьев. Львы убивают леопардов, волки убивают койотов. Наши головастые разбойники были вооружены каменным оружием и ходили на охоту группами. Небольшое преиму­щество в борьбе за существование наставило наших пред­ков на путь, который привел их к ошеломительному эволю­ционному успеху. С этих пор мозг становится все больше и больше. Один любознательный математик подсчитал, что каждые 100 ООО лет мозг увеличивался на 150 млн нервных клеток - один из примеров бесполезной статистики, кото­рыми изобилуют проспекты для туристов. Большой мозг, мясной рацион, медленное развитие с длинным детством. (Даже во взрослом возрасте у людей стали сохраняться чер­ты, присущие детям: голая кожа без волосяного покрова, уменьшенные челюсти и высокий лоб.) Все эти признаки развивались параллельно. Без мяса требующий протеинов большой мозг становился слишком дорогой роскошью.

Если бы не произошло уменьшения челюстей, мозгу бы не хватило места в голове. Без увеличения продолжительно­сти детства недоставало бы времени для учения, в процессе которого нужно было заполнить большой мозг необходи­мыми знаниями.

Локомотивом процесса эволюции являлись половые предпочтения. Помимо изменения размеров мозга проис­ходили существенные изменения во внешнем виде наших предков. Так, заметно сокращалось отличие в росте между мужчинами и женщинами. Если у шимпанзе и австралопи­теков самцы были в 1,5 раза больше самок, у современных людей эта разница в росте значительно меньше. Факт по­степенного увеличения размеров самок у предков людей мало обсуждался исследователями. А ведь это свидетель­ствует о смене половых отношений в популяции. Вместо беспорядочных половых связей без образования прочных семейных уз у шимпанзе и полигамных гаремов у горилл появились более длительные семейные объединения с тен­денцией к моногамии. Выравнивание половой диспропор­ции в росте определенно свидетельствует об этом. В попу­ляциях, где половые связи устанавливаются на длительное время, особое влияние на отбор индивидуумов для продол­жения рода оказывают взаимные предпочтения самцов и самок. Если в полигамных семьях определяющим было количество половых связей, то в моногамной семье на первое место выходит качество партнера. Половые пред­почтения, способствующие плодовитости семьи, закрепля­лись в наследственности. Так, предпочтение самцами мо­лодых самок было целесообразным, поскольку у молодой самки впереди более длинный репродуктивный период и самец сможет оставить более многочисленное потомство. Собственно, выбор определялся не возрастом самки, а тем, как она выглядит. Поэтому самки с сохранившимися юве- нильными (детскими) чертами имели больше шансов на успех у самцов. К таким чертам относится высокий выпу­клый лоб, как у новорожденного. Но увеличение размеров лба также связано с увеличением объема мозга. Поэтому половые предпочтения и развитие способности мышления вполне могли идти рука об руку.

Развитие моногамных отношений в семье вело к разде­лению труда между мужчиной и женщиной. У людей сложи­лись уникальные партнерские отношения между полами, которых нет ни у каких других видов. У мужчин, оставив­ших женщин для сбора кореньев и плодов, появилось вре­мя разогнать адреналин по жилам в небезопасном пред­приятии - охоте на крупных животных. Мясом затем они делились с женщинами, благодаря чему те получали бога­тую протеинами еду, не прерывая заботы о детях. Именно в результате такого разделения труда древние предки людей смогли выжить в засушливых районах Африки, одинако­во успешно потребляя как растительную, так и животную пищу. Поскольку охотиться начала только мужская часть популяции, переход на мясную пищу не привел к повороту эволюции наших предков на путь узкого приспособления к хищничеству, как это случилось, например, с большими кошками.

Половое разделение труда способствовало дальнейше­му усложнению и развитию общественных отношений. Благодаря тому что пища справедливо делилась между всеми членами группы, появилась возможность трудовой специализации уже на уровне отдельных особей. Именно появление специалистов, в совершенстве владеющих опре­деленным видом занятий, стало причиной эволюционно­го успеха нашего вида, поскольку дало возможность раз­виваться технологиям. На протяжении всей последующей истории человека специализация возрастала и продолжает усиливаться в наши дни (Ridley М. 1996. The origins of virtue. Viking, London).

И вновь разные эволюционные изменения в челове­ке оказывали взаимное влияние друг на друга. Большой мозг требует богатой белками пищи (это не значит, что вегетарианцы деградируют, поскольку в наши дни доста­точно белков можно получить, потребляя бобовые, но наши предки были весьма ограничены в выборе рациона).

Потребление богатой белком пищи способствует развитию общества, но развитие общества требует дальнейшего раз­вития мозга (нужно было научиться считать, иначе обще­ство погубили бы бездельники). Разделение труда между полами ведет к моногамии, поскольку семья теперь стано­вится также экономической единицей общества. Переход к моногамии усиливает выбраковку индивидуумов по по­ловым предпочтениям, что ускоряет и направляет эволю­цию вида. И так вверх по спирали от стимула к стимулу, от обезьяноподобных животных к человеку. Этот карточный домик теории эволюции человека был построен на весьма ограниченных научных фактах. И все же у нас есть повод надеяться, что дальнейшие открытия подтвердят нашу тео­рию. Окаменелые остатки очень мало могут рассказать нам о социальном поведении наших далеких предков. Они для этого слишком сухи и немногословны. Гораздо больше мож­но почерпнуть из записей в нашем геноме. На уровне генов естественный отбор выражается в изменении последова­тельности нуклеотидов в ДНК или аминокислот в соответ­ствующих белках. Изменения генов происходят постоянно, неся на себе отпечаток событий, управляющих эволюцией на протяжении 4 млрд лет. Если мы только научимся из­влекать информацию из генома, он расскажет нам больше и объективнее о нашей истории, чем папирусные свитки и берестяные грамоты.

Около двух процентов генома человека таят в себе све­дения о том, как шла эволюция людей после отделения их от общего предка с шимпанзе. Осталось немного: оцифро­вать всю последовательность нуклеотидов генома человека на компьютере, сделать то же самое с усредненным геномом шимпанзе, отделить активные гены от бессмысленных по­следовательностей нуклеотидов, провести сравнительный анализ двух геномов ген за геном и связать найденные отли­чия с факторами, воздействовавшими на эволюцию наших предков в раннем плейстоцене. Те гены, которые не изме­нились, отвечают за основные биохимические реакции и общее развитие организма. Вероятно, что отличия будут об­наружены в генах индивидуального развития под управлени­ем гормонов. Произошли некоторые изменения в последо­вательности нуклеотидов, что заставило увеличиться и изо­гнуться стопу, а пальцы на руках сделаться более ловкими.

Сейчас даже трудно представить, каким образом можно будет перейти от расшифровки отдельных генов к понима­нию того, как они управляют всем организмом. Генетика развития организма до сих пор находится в зачаточном состоянии, хотя то, что именно гены управляют этим про­цессом, не вызывает сомнения. Различие между человеком и шимпанзе - это генетическое различие и ничего больше. Даже если учесть, что в развитии человека немаловажным фактором является воспитание и культурно-социальные отношения, следует признать, что в основе отличия наше­го вида от всех других лежит генетика. Предположим, что ядро яйцеклетки шимпанзе будет внедрено в лишенную ядра яйцеклетку человека и помещено в утробу, а рожден­ный ребенок будет воспитываться в обычной семье, станет ли он человеком? Думаю, даже не нужно проводить такой крайне неэтичный эксперимент, чтобы прийти к выводу о том, что ребенок все равно останется обезьяной. Пусть он унаследует цитоплазму и митохондрии человека, будет взращен человеческой плацентой и станет развиваться в человеческом обществе - ничто из этого не сможет изме­нить программы развития обезьяны.

Хорошей аналогией может послужить проявление фото­графии. Предположим, что мы сфотографировали шим­панзе. Положили пленку в проявитель на требуемое время. Неважно, какая фирма выпускала проявитель и каков его химический состав. Если он работает, то на фотографии по­явится шимпанзе, но никак не человек. Снимок - это гены яйцеклетки, а все остальное - лишь проявитель. Чтобы из яйцеклетки развился организм, нужны соответствующие условия и питание. Но то, каким будет организм, зависит только от информации, записанной в его генах.

Что касается поведения, то тут, безусловно, немаловаж­ное значение оказывает воспитание. Детеныш шимпанзе в обществе представителей другого вида будет так же со­циально ущербен, как и Тарзан, выросший в обезьяньей стае. Как Тарзан не научился говорить, так и обезьяна, вы­росшая среди людей, никогда не научится субординации в обезьяньей стае, технике общения с представителями сво­его вида, строительству гнезд в ветвях деревьев или ловле термитов с помощью палочки. Для выработки правильно­го поведения одних генов недостаточно, по крайней мере у таких высокоразвитых животных, как обезьяны.

Тем не менее в формировании поведения особи также участвуют гены. Если трудно представить, как изменения в двух процентах генома могли привести к столь значитель­ным отличиям внешнего вида человека и обезьян, то еще более трудно понять, как изменения в последовательности нуклеотидов смогли настолько существенно изменить быт и поведение нашего обезьяноподобного предка. Выше я подробно рассказал, как изменялась система половых от­ношений - от беспорядочных половых связей у шимпанзе и полигамии горилл до моногамных семейных отношений у предков людей. Из этого можно сделать вывод о том, что для каждого вида характерно свое строго определенное поведение, которое нельзя объяснить только воспитани­ем. Но как группа генов со своим генетическим кодом мо­жет изменить образ жизни с полигамного на моногамный? У меня по этому поводу нет ни малейшей идеи, и все же я не сомневаюсь в том, что гены ответственны как за анатомию, так и, хотя бы частично, за поведение организмов.

В ходе расшифровки генома человека описаны характеристики хромосом:

Хромосома 1 – Самая большая хромосома.на ее долю приходится почти 10% генома человека. Число генов – около 3000. Более 160 генов связаны с разнообразными заболеваниями: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплозия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Хромосома 2 – в ней содержится меньше генов, чем в первой хромосоме. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое: цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота – 9, дистрофия мышц конечностей 2b.

Хромосома 3 – гены, содержащиеся в ней, связаны более с чем 90 различными заболеваниями: кардиомиопатия, рак прямой кишки, коллоректальный рак, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4 – общее число генов ниже среднего. С этой хромосомой ассоциируют заболевания: болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.

Хромосома 5 – с генами этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомная доминантная глухота, острая лейкемия, острая дистрофия, астма и др.

Хрмосома 6 – диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

Хромосома 7 – хронический грануломотоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, гемолитическая анемия, карликовость, врожденная миотония, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болзень коронарной артерии.

Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации в них приводят, к таким заболеваниям, как: хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз и др.

Хромосома 9 – альбинизм, галактезимия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, дистония, карцинома базальных клеток.

Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия.

Хромосома 11 – альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, талассемия, серповидноклеточная анемия, остеопороз, и др. Общее число заболеваний достаточно велико.



Хромосома 12 – гены распределены в ней неравномерно,. Заболевания: эмфизема, энурез, задержка роста, кератодерма, липома, наследственная миопатия, фенилкетонурия, синдром слюнных желез и др.

Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. Выявлены: рак мочевого пузыря, глухоты, недостаточность факторов свертываемости крови, мышечная дистрофия, рак поджелудочной железы, болезнь Вилсона и др.

Хромосма 14 – Содержатся гены, важные для работы иммунной системы, с мутациями в генах этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, кардиомиопатия, сфероцитоз, фенилкетонурия, температурочувствительный апоптоз и др.

Хромосома 15 – секвенирована неполностью. Выявлен большой спектр заболеваний: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гипомеланоз, гинекомастия, лейкемия, мышечная дистрофия, эпилепсия, шизофрения и др.

Хромосома 16 – рак желудка, эритроцитоз, миелоидная лейкемия, тирозиемия, поликистозная болезнь почек, карцинома яичника, тирозиемия, мукополисахаридоз, болезнь рыбьих глаз.



Хромосома 17 – высокое содержание генов: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, гемолитическая анемия, рак языка, миостенический синдром, острая лейкемия, мышечная дистрофия, нейробластому, рак яичника, буллезный эпидермолиз.

Хромосома 18 – общее число генов, мутации которых связанны с патологиями, невелико: амилоидоз, рак прямой кишки, рак поджелудочной железы, лимфома, буллезный эпидермолиз и др.

Хромосома 19 – наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов, имеются последовательности, гомологичные последовательностям на 16 других хромосомах человека. С этой мутациями в этой хромосоме связывают патологии: рак прямой кишки, миотоническая дистрофия, атеросклероз коронарной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, миотоническая дистрофия, лимфобластная лейкемия, сахарный идиопатический диабет и др.

Хромосома 20 – по размеру составляет всего около 2% от генома человека. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах 20 хромосомы связаны: болезни сердца, тяжелые нарушения иммунной системы, астма, скелетная дисплазия, диабет и многие другие

Хромосома 21 – самая маленькая по размерам и информационной ёмкости хромосома (в ней обнаружено всего 200 генов). В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов (это больше всего генома бактерии E.Coli) содержащий только один ген. При наличии трех копий этой хромосомы возникает болезнь Дауна. Мутации в этой хромосоме способны вызвать синдром Ушера, голопроэзенцефалию и некоторые формы злокачественных опухолей.

Хромосома 22 – наиболее полно описана (нерасшифровано окло 3%), секвенирована первой (1999год). Она содержит 500генов. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов, около 160 генов показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в 22 хромосоме. Нарушения генов в этой хромосоме вызывают: рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. При лейкозах и лимфомах выялены трисомии и моносомии, обмен участками (транслокации) различных хромосом. Самый известный пример – филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. Трисомия (3 копии вместо 2) вызывает синдром кошачьего глаза (колобома наружной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия – вторая по значению причина выкидышей у беременных.

Хромосома Х – женская половая хромосома,наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY- мужской пол. Генов в хромосоме Х немного,с ними связаны следующие заболевания: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз,синдром Барта,мукополисахароидоз 2.

Y Хромосома – мужская половая хромосома, в ней содержится совсем немного генов, меньше 100. Скорости мутации в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. В ней содержится большое число палимдромов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза.В частности, основной ген «самцовости» вызваны SRY,кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат- образование яичек).На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида.Отмечаны случаи, когда в клетках имеется не одна,а две и даже три копии хромосомы Y.При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35% больных. Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека. Основные из них - гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли

25 Хромосома (митохондриальный геном) – мит-ДНК называют иногда хромосомой 25 или М хромосомой. Эта ДНК была секвенирована еще в 1981 году. В клетке человека насчитывается от 100 до 1000 митохондрий в каждой из которых содержиться от 2 до 10 молекул кольцевой мит-ДНК.Характеризуется очень компактным расположением генов, как и в геноме бактерий, в ней так же имеются некоторые отличия от ядерной ДНК. митДНК отвественная за синтез всего лишь нескольких, но очень важных белков. Замечено, что в ДНК митохондрии более ранимо, чем геном ДНК. Обнаружена связь между мутациями в митДНК с возникновением рака (рак груди, лимфома), а также с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями.

Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие молекулярной медицины, основу которой составляет генетическая уникальность каждого человека.

Сравнительный генетический анализ геномов человека и шимпанзе показал, что отличие генома человека от генома шимпанзе находится, по разным оценкам, в пределах 1-2%! Уже этот факт ясно показывет, что на пути превращения шимпанзе в человека не лежит ничего, кроме хромосомного барьера.
Помимо красноречивой статистики был открыт поразительный факт: 2-я хромосома человека образовалась путём слияния двух хромосом (2А и 2Б) шимпанзе. Вот что пишет по этому поводу Википедия в статье "2-я хромосома человека":
Доказательства слияния основываются на следующих фактах:
Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.
На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.
Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.
2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.
В этой цитате авторы Википедии допустили две ошибки.
первая: да, 2-я хромосома человека является результатом слияния двух хромосом шимпанзе – но не гориллы и не орангутана. Отсюда, ни орангутан, ни горилла не могут являться предками человека.
вторая: 2-я хромосома, таким образом, представляет собой не убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян, а лишь доказательство в пользу происхождения человека от шимпанзе.
В англоязычной статье Википедии "Chimpanzee Genome Project" есть дополнительная информация, проливающая свет на строение 2-й хромосомы человека (я даю английский текст дабы избежать неточностей в переводе):
The results of the chimpanzee genome project suggest that when ancestral chromosomes 2A and 2B fused to produce human chromosome 2, no genes were lost from the fused ends of 2A and 2B. At the site of fusion, there are approximately 150,000 base pairs of sequence not found in chimpanzee chromosomes 2A and 2B. Additional linked copies of the PGML/FOXD/CBWD genes exist elsewhere in the human genome, particularly near the p end of chromosome 9. This suggests that a copy of these genes may have been added to the end of the ancestral 2A or 2B prior to the fusion event. It remains to be determined if these inserted genes confer a selective advantage.
Итак, исходя из этой дополнительной информации, можно сказать, что 2-я хромосома человека не есть точная копия двух хромосом шимпанзе (2А и 2Б). В месте слияния двух хромосом шимпанзе в промежутке между концами теломеров находится генетическая вставка, состоящая из группы генов величиной в 150 000 азотистых оснований. Группа генов, которые образуют генетическую вставку, расположенную между концами теломеров хромосом шимпанзе 2А и 2Б, не встречается более нигде в геноме шимпанзе, хотя они встречаются в других хромосомах человека. Можно предположить, что эти гены были привнесены в геном шимпанзе извне, и они ответственны за превращение шимпанзе в человека.
Вот только как это могло бы произойти? Если допустить, что слияние двух хромосом произошло в результате естественной мутации, то особь, которая являлась бы носителем данной мутации, не смогла бы иметь потомство, поскольку была бы вынуждена спариваться с особями, имеющими 24 хромосомы, и нормальный процесс оплодотворения был бы невозможен.
Теоретически можно допустить, что подобная мутация могла бы одновременно произойти у двух особей противоположного пола, которые в результате спаривания могли бы породить линию наших предков с 23 хромосомами. Однако вероятность такого события крайне мала.
Если же мы примем во внимание, что в результате такой случайной естественной мутации получился не какой-то урод, как это происходит в подавляющем большинстве случаев, а Человек Разумный (Homo Sapiens Sapiens), то мы вообще должны считать такую вероятность стремящейся к нулю.
Исходя из всего вышесказанного можно сделать один-единственный вывод: cлияние двух хромосом, имплантация чужих генов, а также все иные коррекции генома шимпанзе были произведены искусственным путём – методом генной инженерии, в результате целенаправленной задачи которой был создан принципиально новый вид - Человек Разумный (Homo Sapiens Sapiens).
В таком случае кем, когда и где это было сделано? Единственная научная теория, где аргументированно даются ответы на эти вопросы, содержится в 10 книгах серии "Хроники Земли" Захарии Ситчина. В результате систематического и кропотливого анализа шумеро-аккадской, вавилонской и хеттской мифологии Ситчин даёт следующий ответ на поставленные выше вопросы: человек разумный был создан как продукт генной инженерии аннунаков в Южной Африке 40 шаров спустя после первого приземления аннунаков на нашу планету. 445 000 лет назад - (40х3600=144 000 лет)=301 000 лет назад.
Не признавая факта искусственного происхождения человека, официальная академическая наука даёт сходные с Ситчиным ответы относительно места и времени происхождения человека разумного.
В 1987 году произошла "тихая революция" в палеоантропологии. Она была связана с выходом в свет работы Cann R. L., Stoneking, M. & Wilson, A. C. (1987) "Mitochondrial DNA and human evolution". После этого гипотеза о моноцентрическом африканском и сравнительно недавнем происхождении человека стала господствующей академической теорией. Вот выдержки из статьи Галины Муравник "Парадокс человека: новый взгляд на старую проблему, глава "Митохондриальная Ева":
"В 80-х годах произошла, как выразился один из участников этих событий, "бесшумная революция" в антропологии. Появились данные, которые радикальным образом трансформировали прежние представления о ранних стадиях человеческой эволюции. Речь идет о выдающихся открытиях юной науки палеогенетики (иногда ее называют молекулярной палеонтологией). Оказалось, что в самом человеке, точнее - в его генотипе, являющемся совокупностью всех генов организма, можно обнаружить следы эволюционной истории вида. Гены впервые предстали в роли надежных исторических документов, с той лишь разницей, что запись в них сделана не чернилами, а химическими компонентами молекулы ДНК. Словом, генетики научились извлекать информацию в буквальном смысле из "праха земного" - окаменевших остатков, которые принадлежали весьма древним существам.
Около 10 лет назад в журнале "Nature" появилась статья Аллана К. Уилсона, профессора Калифорнийского университета в Беркли, в которой он утверждал, что все человечество произошло от одной женщины, когда-то жившей в Африке, потомки которой заселили остальные континенты, породив все расовое разнообразие человечества. Подробные результаты этих исследований были опубликованы в 1992 году в авторитетном журнале "Science". Излишне говорить, какова была реакция. А. Уилсон пишет, что в поисках данных об эволюции человека палеогенетики оказались вовлечены в спор с палеонтологами, который первые, теперь это можно признать, блестяще выиграли.
Группа А. Уилсона разработала две базовые концепции, в русле которых проходили исследования. Как показал сравнительный анализ белков, в молекулярной эволюции с постоянной скоростью накапливаются нейтральные мутации - это первая идея. Скорость изменения генов за счет точечных нейтральных мутаций является постоянной во времени, поэтому ее можно использовать в качестве своеобразного "эволюционного хронометра", позволяющего датировать отхождение данной ветви от общего ствола. Это - вторая идея. В итоге все сводится к несложной арифметической задаче, в которой, зная скорость движения и путь, надо определить время.
В конце 80-х годов были начаты сравнительно-генетические исследования. Для анализа А. Уилсон избрал не ядерную ДНК, а ДНК митохондрий - одного из органоидов клетки. Дело в том, что митохондриальная ДНК (мтДНК) - это небольшая кольцевая молекула размером 16.600 пар нуклеотидов, содержащая 37 генов. Из них мутировать могут не более 2%, поскольку большинство генов жизненно необходимы. Для сравнения: ядерная ДНК человека содержит порядка 60 тысяч генов (по самым последним данным - около 30-35 тыс. генов), что составляет около 3,2 миллиарда нуклеотидных пар.
Однако не только скромные размеры мтДНК определили выбор. Гораздо важнее другое. Известно, что митохондрии, в отличие от прочих органоидов клетки, наследуются исключительно по женской линии. Когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки в процессе оплодотворения, митохондрии спермия разрушаются в цитоплазме яйцеклетки. Таким образом зародыш получает свои митохондрии именно от матери, из её яйцеклетки. МтДНК отца в ходе формирования зародыша, как пишет в одной из статей Уилсон, как бы "уходит в опилки" .
Это обстоятельство позволяет следить за предками индивидуума по материнской линии. Судите сами: каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она - от своей, а та - от своей… и так далее. Выстраивается линия родства - генетическая генеалогия, позволяющая заглянуть в весьма отдаленное прошлое. Кроме того, мтДНК, в отличие от ядерной, не вступает в процесс рекомбинации, поэтому она накапливает нейтральные мутации, как было ранее сказано, с постоянной скоростью. Это означает, что мтДНК ведет себя, как часы, которые и назвали "митохондриальными часами".
Осознав наличие у любого обитателя Земли этого удивительного хронометра, группа А. Уилсона приступила к анализу генеалогии человека. Были собраны образцы 182 различных типов мтДНК, полученной от 241 индивидуума, куда вошли представители 42 национальностей всех рас. Исследовались два участка мтДНК, в которых активно возникают мутации. Понятно, что более молодые нации будут генетически более однородными, а более древние должны иметь значителый спектр мутаций, накопившихся за более продолжительное время существования на Земле.
Проведя сравнительный анализ мтДНК, А. Уилсон построил генеалогическое древо, которое четко свидетельствовало о наличии наибольшей дифференциации митохондриальных генов в Африке. Более того, всё шестимиллиардное современное человечество, как показало это исследование, ведет свое происхождение от одной женщины, некогда обитавшей в восточной Африке. Автор открытия, которое явилось мировой сенсацией, стал "крестным отцом" нашей прародительницы, назвав ее "митохондриальной Евой".
Однако А. Уилсон, найдя место, являющееся "колыбелью" человечества, пошел дальше. Зная скорость мутирования, он смог определить и примерное время, когда "Ева" появилась на Земле.
"Митохондриальные часы" показали, что она жила приблизительно 140 000 - 290 000 лет назад." Как мы видим, верхняя дата жизни "митохондриальной Евы" "по Уилсону" почти совпадает с датировкой создания первых людей "по Ситчину".
Сентябрьский выпуск 2008 года журнала Journal of Human Evolution целиком посвящен результатам изучения уникальных археологических находок, сделанных в районе поселка Кибиш на берегу реки Омо в Южной Эфиопии. Это местонахождение было обнаружено в 1967 году экспедицией Кенийских национальных музеев (The National Museums of Kenya, NMK) под руководством Ричарда Лики (Richard Leakey), сына Луиса Лики. Тогда же были сделаны и главные находки - два человеческих черепа, названные Омо I и Омо II. Эти кости возрастом 195 000 лет являются самыми древними из известных науке скелетных остатков людей современного типа. Cогласно моим данным современному человеку - 282 000 лет.
С тех пор как я ознакомился с теорией Ситчина, меня постоянно мучил один вопрос: какого именно гоминида взяли аннунаки в качестве базовой модели для создания человека? Вот Ситчин, например, пишет:
"Однако общее «семя жизни» сделало возможной манипуляцию с генами – именно это выяснил и предложил Энки. Нужное нам создание уже существует, заявил он – нужно лишь отметить его «печатью» (генетической) аннунаков. Следует предположить, что к тому времени аннунаки расшифровали геном обитателей планеты Нибиру и могли расшифровать геном земного гоминида – точно так же, как это делают современные учёные." (Захария Ситчин, "Хроники Земли", №6, "Космический код. Генная инженерия богов.")
Мне представляется, что я нашёл ответ на этот вопрос. И хотя из предшествующего изложения уже ясно, что это шимпанзе, на самом деле это не совсем так.
В настоящее время род шимпанзе подразделяется на два вида: шимпанзе обыкновенный и шимпанзе карликовый. Карликовый шимпанзе (он не меньше ростом обыкновенного, но несколько субтильнее) имеет собственное наименование: бонобо (bonobo). Обитает бонобо в тропических лесах Центральной Африки на небольшой территории между реками Конго и Луалаба. Численность составляет всего около 10 тысяч особей. Бонобо был описан как вид лишь в 1929 году, и только в 70-х годах ХХ века учёные обратили на него пристальное внимание. Постепенно стало ясно, что именно бонобо в эволюционном отношении стоит ближе всего к человеку из всего животного мира. Вот базовая информация об особенностях поведения бонобо из посвящённой ему статьи Википедии:
Особенности поведения:
У обезьян бонобо отсутствуют особенности поведения обыкновенного шимпанзе, у них нет совместной охоты, частого применения агрессии для выяснения отношений и примитивных войн, они не обучаются языку жестов, хотя в неволе бонобо с легкостью оперируют различными предметами. Отличительной же особенностью бонобо является то, что во главе сообщества стоит самка. Самки часто проявляют доминантность по отношению к самцам, но это происходит лишь в тех специфических случаях, когда дело касается секса и пищи.
Сексуальная активность самки бонобо не связана со временем течки (периодического созревания яйцеклетки). Бонобо занимаются парным женским генитальным сексом, когда две самки потирают друг другу гениталии для снижения межличностного напряжения. Таким же способом приходят к взаимному удовлетворению и пары самцов бонобо. Между всеми членами сообщества и в любых сочетаниях наблюдается высокая частота половых контактов. Любая конфликтная ситуация в обществе разрешается не дракой, а сексом. При этом у бонобо практически не существует табу: самец может заниматься сексом с самкой, с другим самцом, с детьми обоих полов. То же относится и к самкам. Самки занимаются сексом с детенышем, мать с сыном, но с возрастным ограничением: ему не должно быть больше 6-ти лет.
При встрече с другой стаей на пограничной территории самцы вступают в общение, а самки в сексуальные контакты с самцами чужой стаи. Тем не менее уровень межгрупповой агрессии достаточно высок: агрессией заканчивается примерно половина встреч, причем чаще всего самки нападают на самцов, чего никогда не бывает у шимпанзе обыкновенного. При этом, однако, не зафиксировано ни одного подтвержденного случая внутривидового убийства, которое среди шимпанзе обыкновенных весьма распространено.
Основным компонентом их пищи являются фрукты, иногда травянистые растения, беспозвоночные и мясо других животных. Бонобо, так же как и обыкновенные шимпанзе, могут с ловкостью ловить мартышек, но не убивают и не поедают их. Они часами играют с детенышами мартышек и отпускают их на волю.
Несмотря на высокую частоту половых контактов уровень воспроизводства в их популяциях невелик. Самка рождает на свет одного детеныша с интервалом в 5-6 лет. Самки становятся половозрелыми к 13-14 годам. Продолжительность жизни бонобо неизвестна (около 50 лет - автор).
Бонобо постоянно, даже за едой, общаются между собой с помощью системы звуков, которую пока не удалось расшифровать. Их мозг достаточно развит, чтобы воспринимать другие знаковые системы. В неволе человек-экспериментатор дает запомнить несколько десятков знаков и их звуковой эквивалент. Далее примат запоминает разные команды на этом языке и наконец при произнесении новых, никогда не слышанных ранее, команд выполняет какие-либо действия: «Намыль мячик», «Вынеси из комнаты X». Более того, описан случай, когда обученная языку знаков самка сама обучила своего детеныша вместо человека-экспериментатора. В эксперименте, проведенном Фондом исследования больших человекообразных обезьян (США), знаменитого самца Канзи удалось научить понимать на слух около 3000 английских слов и активно употреблять более чем 500 слов при помощи клавиатуры с лексиграммами (геометрическими знаками). Это позволяет говорить о бонобо как о самом интеллектуальном виде приматов, что, конечно, приближает его к человеку.
Бонобо - самые близкие к человеку из ныне существующих животных, при этом бонобо проявляет больше свойственных человеку поведенческих черт, чем обыкновенные шимпанзе. Некоторые ученые в связи с этим требуют пересмотреть генеалогическое древо. Кроме того, набор генов бонобо совпадает с набором генов человека на 98 %. Кровь бонобо можно переливать человеку без какой-либо предварительной обработки, тогда как из крови других шимпанзе необходимо удалять антитела."
Итак, суммируем все уже известные факты, которые указывают на то, что бонобо является прямым и непосредственным предком человека, т.е. между ним и человеком уже нет никаких промежуточных звеньев:
Бонобо имеет наиболее высокий уровень интеллекта во всём животном мире.
Из всех приматов именно социальное поведение бонобо больше всего напоминает социальное поведение людей.
Из всех приматов только бонобо обладает зачатками второй сигнальной системы - речевой коммуникацией.
Из всех приматов именно бонобо способны в наибольшей степени овладевать человеческим языком и даже самостоятельно обучать ему своих детёнышей.
Геном бонобо и геном человека идентичны на 98-99%!!! Уже доказано, что геном бонобо имеет меньше расхождений с геномом человека, чем геном шимпанзе обыкновенного.
2-я хромосома человека является точной копией двух слившихся хромосом 2А и 2Б бонобо, за исключением инородной генетической вставки между теломерами хромосом 2А и 2Б, что может быть продуктом генной инженерии.
Кровь бонобо можно переливать человеку без какой-либо предварительной обработки, тогда как из крови шимпанзе обыкновенного необходимо удалять антитела. Бонобо, так же как и человек, имеет 4 группы крови по системе АВО. Это может указывать на то, что кровь никак не была затронута процессом генной инженерии, и она досталась в наследство человеку от бонобо в неизменном виде. Вот уж в самом деле:"Мы с тобой одной крови - ты и я!"
И, наконец, последнее доказательство (я вновь даю оригинальный английский текст, чтобы избежать неточностей в переводе):
Direct evidence for the Homo-Pan clade.
Wimmer R, Kirsch S, Rappold GA, Schempp W., Institute of Human Genetics and Anthropology, University of Freiburg, Germany.
For a long time, the evolutionary relationship between human and African apes, the "trichotomy problem", has been debated with strong differences in opinion and interpretation. Statistical analyses of different molecular DNA data sets have been carried out and have primarily

Число хромосом у людей и близкородственных им приматов . Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горилла (Gorilla gorilla), орангутан (Pongо pygmaeus). Число хромосом у всех четырех видов равно, как это было давно установлено, 48; основное различие между человеком и обоими видами шимпанзе состоит в наличии у последних дополнительной четвертой пары акроцентрических хромосом группы D (рис. 7.3). У других двух видов - гориллы и орангутана - обнаружено еще больше акроцентрических хромосом. Выявлено убедительное сходство хромосом Homo и Pan, что подтверждает данные морфологических и биохимических исследований (разд. 7.2.3), согласно которым шимпанзе - наш ближайший из ныне живущих филогенетический родственник.

Сравнение структуры хромосом с помощью методов дифференциального окрашивания. Сравнение кариотипов двух видов должно помогать в реконструкции числа и типа хромосомных перестроек, произошедших после расхождения этих видов в ходе эволюции. Такая реконструкция стала возможной после разработки в 1970 г. методов дифференциального окрашивания (разд. 2.1.2.2). Вскоре было установлено, что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями . Различие в числе хромосом можно объяснить объединением двух различных акроцентрических хромосом, по длине примерно равных D-хромосомам. Такое событие, вероятно, привело к образованию одной длинной субметацентрической хромосомы - 2-й хромосомы человека. Хорошо известно, что объединение разных хромосом имеет место и в современной человеческой популяции: как правило, это происходит при центрическом слиянии, которое сопряжено с потерей коротких плеч хромосомы. Вполне возможно, что именно этот феномен является причиной обнаруженных видовых различий. Детальный анализ результатов дифференциального окрашивания показал, что материал коротких плеч имеется. Хромосома номер 2 человека возникла в результате теломерного слияния . Подобного рода события приводят к формированию хромосом, имеющих две центромеры (дицентриков), что в свою очередь сопровождается нарушениями митоза, аналогичными тем, которые индуцируются радиацией или являются результатами обменов, следующих за разрывами хромосом (разд. 5.2.1.1). Митоз может идти нормально только в том случае, если функционирует лишь одна из центромер дицентрика. Такой феномен действительно наблюдался в случае хромосомных аберраций, возникающих в настоящее время.

Детальный анализ всех визуально обнаружимых перестроек, по которым виды антропоидов отличаются друг от друга и от человека, был проведен Дютрилло (1975) .

Пример . На рис. 7.4 представлены фотографии гомологов 2-й хромосомы человека. Хромосомы Ропдо и Gorilla отличаются инверсией в 2q, a Gorilla и Pan другой инверсией, локализованной в 2р. Теломерное слияние должно было произойти после разделения предков Pan и Homo. На некоторых препаратах 2-й хромосомы человека видна вторичная перетяжка в точке слияния (2qh). Изредка (очень редко) наблюдается эндоредупликация сегментов, соответствующих бывшей 2q-хромосоме, что свидетельствует об известной независимости партнеров, слившихся друг с другом. На основе этих результатов можно реконструировать ход эволюции 2-й хромосомы.

Сравнение кариотипов пяти видов. Межвидовые различия использованы для реконструкции эволюции всех хромосом. Кроме одного теломерного слияния и перицентрических инверсий было выявлено несколько парацентрических инверсий. В табл. 7.3 приведены числа хромосомных перестроек разного типа, по которым отличаются сравниваемые виды. Как и ожидалось, наибольшее сходство обнаруживают два вида шимпанзе. Ближайшим родственником Homo является шимпанзе, а самым далеким - Pongo. К такому же выводу можно прийти на основании морфологических данных.


Таблица 7.3. Сопоставление количества структурных различий * между кариотипами человека и человекообразных обезьян ** (числа в скобках - вероятные, но не подтвержденные события)

* (Без учета добавочных полос и гетерохроматинового материала. )

** (По данным Дютрилло (1975) . )

Противоречия в полученных данных и их возможное объяснение с неортодоксальных позиций. Для каждой отдельной хромосомы можно установить эволюционные взаимосвязи между различными перестройками, имеющимися у разных видов, и выяснить их филогению. Однако, когда эти хромосомные филогении были совмещены друг с другом с целью реконструкции общей филогении, возникло неожиданное затруднение. Оказалось, что Pan troglodytes и Gorilla имеют три общие инверсии (5, 12 и 17), что свидетельствует о наличии у них общего предка, не являвшегося предком Homo; с другой стороны, Homo и Pan имеют две общие инверсии (2, 7), не найденные у Gorilla. Последний результат свидетельствует о существовании общего предка этих двух видов, не являющегося предком Gorilla. Как разрешить эту дилемму? Дютрилло (1975) предложил три возможных объяснения данного противоречия (рис. 7.5):

1. Общая предковая популяция, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этим перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, на протяжении миллионов лет. Кроме того, мы знаем, что перицентрические инверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерозигот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (разд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафиксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлетворяют критерию полиморфизма (разд. 2.2.2).

2. Второе объяснение сводится к предположению, что в филогенетических линиях Gorilla и Pan troglodytes произошла независимая фиксация трех идентичных перестроек. Однако это событие маловероятно. Поэтому наиболее правдоподобным Дютрилло считает третье из возможных объяснений.

3. Между популяциями предков Gorilla и Pan, после их отделения от предков человека, время от времени происходила гибридизация. Возможно, что вначале произошло разделение предков Gorilla и общих предков шимпанзе и человека, которое сохранялось, вероятно, благодаря экологической изоляции. Много позже разделились линии шимпанзе и человека; предки Pan вселились в ту же экологическую нишу, в которой уже обитала протогорилла (вероятно, эта ниша приурочена к влажным тропическим лесам). Здесь могла происходить повторная гибридизация, продолжавшаяся до тех пор, пока эти два вида не выработали, наконец, репродуктивные барьеры, чем и завершился процесс видообразования.

Другое труднообъяснимое видовое различие - это наличие или отсутствие определенных хромосомных сегментов.

Присутствие или отсутствие определенных сегментов. Помимо описанных выше перестроек у некоторых из этих приматов регулярно выявляются определенные хромосомные сегменты, отсутствующие у других видов:

а) терминальные Q-сегменты: после окрашивания акрихин-ипритом на концах многих хромосом Pan и Gorilla (как правило, на одних и тех же хромосомных плечах) выявляются небольшие Q-сегменты. У Pongo так же, как и у Homo, они отсутствуют. Существуют два возможных объяснения данного факта: либо эти сегменты - результат мутации de novo у общего предка Pan и Gorilla, либо они имелись у примитивного предка современных гоминоидов и были утрачены в ходе эволюции Pongo и Homo. Обе гипотезы кажутся маловероятными, если исходить из классических представлений о дупликациях или делениях отдельных хромосомных сегментов как изолированных и случайных событиях;

б) гетерохроматиновые районы выявляются в коротком плече некоторых акроцентрических хромосом. Их число уменьшается в следующем ряду организмов в последовательности: Pongo → Gorilla → Homo → Pan. По-видимому, такой гетерохроматиновый материал время от времени образуется в виде мутаций de novo в непосредственной близости от центромер акроцентрических хромосом, а затем перемещается в результате случайных хромосомных перестроек в другие участки хромосом. Возможно, что подобный материал содержится во вторичной перетяжке 9-й хромосомы Homo (разд. 2.1.2). 9-е хромосомы человека и шимпанзе включают также гетерохроматиновый блок вблизи центромеры;

в) существуют вариации и в локализации Т-сегментов. Единственное возможное объяснение этого факта состоит в том, что периодически материал Т-сегментов на концах хромосомы синтезируется de novo и затем распределяется по другим хромосомным участкам в результате перестроек;

г) у горилл и человека выявлены дополнительные Q-сегменты вблизи центромер 3-й и 4-й хромосом; сходные сегменты обнаружены в хромосоме 9 гориллы, в хромосоме 13 человека и в 3-й хромосоме шимпанзе. У орангутана и гиббона их нет совсем.

Все эти три результата, полученные при изучении терминальных Q- и Т-сегментов, гетерохроматиновых районов и прицентромерных Q-областей, свидетельствуют о том, что кариотипические различия между пятью рассматриваемыми близкородственными видами обусловлены не только перестройками хромосом, которые можно объяснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, а также потеря хромосомного материала. Исследования на уровне ДНК расширяют наше представление об этих процессах.

Недавно было построено гипотетическое филогенетическое древо приматов, отражающее взаимосвязи широкого круга таксонов от полуобезьян до человека. Оно основано на результатах изучения кариотипов более чем 60 видов этого отряда, проводившегося с использованием всех имеющихся методов дифференциального окрашивания . Эухроматиновый материал, т. е. невариабельные R- и Q-сегменты (разд. 2.1.2.1), у обезьян, человекообразных обезьян и у людей, по-видимому, идентичны. Все количественные и качественные изменения связаны с гетерохроматином. Типы хромосомных перестроек, выявляемые по видовым различиям в структуре хромосом, варьируют от подгруппы к подгруппе: например, у Lemuridae преобладают робертсоновские транслокации (центрические слияния); у Cercopithecinae часто встречаются хромосомные разрывы; для эволюции Pongidae, а также человека обычны перицентрические инверсии.

Хромосомные перестройки в ходе эволюции и в современной популяции. Имеется существенное различие между хромосомными перестройками, зафиксированными в ходе эволюции и возникающими в современной популяции. В настоящее время наиболее распространены центрические слияния хромосом D- и G-групп, сопряженные с утратой материала коротких плеч (разд. 2.2.2). Как это ни удивительно, в ходе эволюции понгид и человека ни одно, буквально ни одно из центрических слияний не зафиксировалось. Единственное объяснение этого факта состоит в том, что хромосомные перестройки такого рода селективно вредны, что может быть связано с образованием анеуплоидов, например зигот с трисомией по длинному плечу 21q (синдром Дауна) или нежизнеспособных анеуплоидных эмбрионов. Однако, насколько нам известно, не все центрические слияния оказываются селективно вредными. (Более подробно эти вопросы обсуждаются в разд. 2.2.2.2.)

Может быть высокая частота центрических слияний и потерь зигот, к которым они приводят, - это относительно недавно возникшая генетическая адаптация к специфическим особенностям размножения и развития людей?

Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей . Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4); большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых - анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью.

Относительно высокая частота центрических слияний может также быть связана с отбором. Этот механизм, вероятно, детерминирован ядрышковым организатором, так как участки хромосом, задействованные в процессах центрического слияния, концентрируются именно в этом районе. Из данной гипотезы следует, что у других высших приматов центрические слияния должны встречаться реже, чем у людей. Из-за малого размера популяций всех отличных от человека приматов, изучавшихся до настоящего времени, соответствующие данные о частоте центрических слияний - и хромосомных аберраций вообще - отсутствуют. С другой стороны, трисомии, являющиеся наиболее существенным источником репродуктивных потерь, обусловленных хромосомными аномалиями, у приматов, отличных от человека, несомненно имеются, о чем свидетельствует обнаружение трисомии по 21-й хромосоме у шимпанзе . Однако недостаток данных не позволяет прийти к каким-либо выводам относительно частоты этой аномалии; учитывая сравнительно малое число обследованных особей, резонно предположить, что у шимпанзе трисомия 21 встречается, возможно, не намного реже, чем у людей.

Гомология хромосом и хромосомных сегментов человека и сравнительно далеких от него видов, не принадлежащих к приматам. Гомологии в структуре хромосом и порядке генов можно обнаружить не только у различных приматов, включая человека, но и у видов, находящихся в более отдаленном родстве друг с другом. Например, локусы, сцепленные у человека, проявляют тенденцию к сцеплению и у мыши, наиболее хорошо изученного в генетическом отношении млекопитающего . Эти гомологии так сильны, что напрашивается вывод о сохранении различных групп сцепления у разных видов в результате действия естественного отбора. Такой вывод эквивалентен тезису о функциональном значении последовательности и порядка расположения генетического материала на уровнях более высоких, чем уровень отдельных генов (см. разд. 2.3 и 3.5.5). Х-хромосома оставалась почти неизменной на протяжении всей эволюции млекопитающих ; в Х-хромосомах мыши и человека обнаружены гомологичные группы, состоящие по крайней мере из десяти сцепленных локусов . Оно рассматривал гипотезу, согласно которой причиной этого феномена могут быть инактивация Х-хромосом и дозовая компенсация.

Для генома в целом оценка средней длины хромосомных сегментов, сохранившихся со времени расхождения предков людей и мышей, полученная путем сравнения двух карт сцепления, составляет ≈ 8,1 см . Эта оценка была использована для определения числа хромосомных перестроек, зафиксированных в двух предковых популяциях за время, прошедшее после их разделения.

Как может осуществляться фиксация хромосомной перестройки в популяции? Как показано в разд. 6.4.2, подавляющее большинство новых мутаций, возникающих в популяции, утрачивается. Такая потеря происходит не только в случае селективно нейтральных, но и в случае селективно ценных мутаций. Большинство хромосомных перестроек, как, например, перицентрические инверсии, часто оказываются селективно вредными, поскольку приводят к нарушениям мейоза. С другой стороны, Кимура (1968) показал, что скорость фиксации почти нейтральной мутации зависит только от соответствующей частоты мутирования. Частоты мутаций, приводящих к возникновению перицентрических инверсий, пока неизвестны. Не зная их, а также не имея достоверных данных о степени селективной вредности, которая может варьировать для разных перестроек, выдвигать какие-либо гипотезы относительно вероятности фиксации невозможно.

Кроме того, мы должны учитывать одну специфическую особенность отбора против инверсий. Такой отбор действует только против гетерозигот. Гомозиготы по инверсиям имеют нормальную фертильность независимо от локализации инверсии, поскольку спаривание гомологичных хромосом в мейозе протекает уже нормально. Известна ли нам какая-либо генетическая ситуация, в которой происходит быстрый выход из "опасного" состояния гетерозиготности, скажем, всего за два поколения? Такая ситуация может создаваться, когда брат и сестра наследуют от одного из своих родителей одну и ту же перестройку и производят в инцестном браке гомозиготное потомство. В этой группе гомозигот фертильность опять была бы нормальной, тогда как скрещивания в общей популяции дали бы только гетерозиготных потомков, имеющих пониженную плодовитость. Следовательно, этот механизм воздвиг бы эффективный репродуктивный барьер, что создало бы наилучшие условия для постепенного становления нового вида (рис. 7.6) .

Современные приматы часто живут небольшими группами. Такой образ жизни, вероятно, вели и наши предки предлюди. Это увеличивало вероятность близкородственных скрещиваний. Однако если уже в этих предковых группах действовало "табу инцеста", предотвращающее материнско-сыновние или брато-сестринские браки, то до появления двух гомозигот, образовавших предковую пару, могло пройти одно или несколько большее число поколений гетерозигот. Отметим, что гомозиготность по перицентрической инверсии была обнаружена в современной человеческой популяции у ребенка, родившегося в браке отца с дочерью . Может ли быть так, что новые виды приматов берут начало от одной пары особей? Или более конкретно: реально ли, что все человеческие существа происходят от одной предковой пары? Как это ни удивительно, миф об Адаме и Еве как паре прародителей человечества может со временем получить научное обоснование. Сравнительное изучение 1511 видов, представляющих 225 родов позвоночных, выявило сильную корреляцию между скоростью хромосомной эволюции и видообразованием и показало, что оба этих процесса протекают у приматов очень быстро . Авторы данной работы представили доказательства того, что решающим фактором, влияющим на эти процессы, является, вероятно, подразделение популяций на небольшие демы. Этот вывод полностью согласуется с обсуждавшейся выше гипотезой.

Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2

Хромосома 2

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2 Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число

Из книги автора

Хромосома 3 Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов - на коротком плече.

Из книги автора

Хромосома 4 Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний,

Из книги автора

Хромосома 5 Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний:

Из книги автора

Хромосома 6 Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет,

Из книги автора

Хромосома 7 Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди

Из книги автора

Хромосома 8 Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены,

Из книги автора

Хромосома 9 Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в

Из книги автора

Хромосома 10 Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди

Из книги автора

Хромосома 11 На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой

Из книги автора

Хромосома 12 Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез,

Из книги автора

Хромосома 13 Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их

Из книги автора

Хромосома 20 Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно.

Из книги автора

Хромосома 21 Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5% от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около

Из книги автора

Хромосома 22 ДНК этой хромосомы была секвенирована первой (декабрь 1999 г.), поэтому она и описана более полно. В хромосоме 22 остались нерасшифрованными всего несколько участков (менее 3% длины ДНК). Она содержит около 500 генов и 134 псевдогена. Все эти генные последовательности

Из книги автора

Хромосома X Это женская половая хромосома. Наличие двух хромосом X определяет женский пол. Пара для хромосомы X у мужчин - омертвевшая и короткая Y-хромосома. У женщин в одной из 2 хромосом X происходит инактивация всех тех генов, которые не имеют пары на хромосоме Y. В ходе